Amplifier les possibilités du diagnostic préimplantatoire

Publié le par Pascal

Grâce à une nouvelle méthode d’amplification et d’analyse de l’ADN, des chercheurs espèrent faciliter et étendre la pratique du test de diagnostic préimplantatoire (DPI), qui permet de détecter des mutations génétiques sur les embryons et d’éviter ainsi à certains parents de transmettre une maladie grave à leurs enfants.

Pour pratiquer le DPI, il faut prélever une ou deux cellules sur un embryon de 3 jours fécondé in vitro. La quantité de matériel génétique ainsi récoltée est infime. A l’heure actuelle, le DPI repose le plus souvent sur la technique d’amplification de fragments d’ADN –la PCR- afin de détecter une mutation affectant un gène. Aucune technique ne permet de chercher plusieurs mutations à la fois.

L’équipe de Pamela Renwick et Peter Braude, du Guy’s and St Thomas’ Hospital de Londres, a remplacé la PCR par une technique d’amplification globale du génome, afin d’augmenter le nombre de tests possibles. Ensuite, plutôt que de chercher à identifier une mutation connue, ils ont ciblé des marqueurs révélateurs de la présence de la mutation génétique.

Ces marqueurs sont des petites parties de la séquence d’ADN qui permettent de savoir si l’embryon a hérité un chromosome de son père ou de sa mère. En sachant lequel des deux parents est porteur de la mutation, les médecins peuvent alors trier les embryons qui en ont hérité.

L’intérêt de ce test est qu’il ne nécessite pas de connaître précisément la mutation. Pour beaucoup de maladies, comme la mucoviscidose, il existe un grand nombre de mutations. Seules les plus communes sont recherchées par les tests.

Renwick et Braude ont appliqué cette technique à sept femmes, dont cinq sont enceintes. Ils ont présenté leurs travaux aujourd’hui à Prague à la réunion de la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE).

Source : http://sciences.nouvelobs.com/ article du 19.06.06

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Elise 20/06/2006 19:39

Bonjour, toujours très intéressant ce blog, merci!